Fenilketonüri Haftası!

Fenilketonüri Haftası!

13668 (1)

Yar. Doç. Dr. Fahrettin ŞANAL

Yar. Doç. Dr. Fahrettin ŞANAL

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı, kalıtsal olarak geçen yani özellikle akraba evliliği ile nesilden nesile geçebilen bir metabolizma hastalığıdır.
 
Fenilketonüri Hastalığı’da, kalıtsal olarak geçen yani özellikle akraba evliliği ile nesilden nesile geçebilen bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın nedeni, proteinli maddelerin insan vücudunda kullanılması (protein metabolizması) sırasında önemli rol oynayan bir enzimin eksikliği ya da yokluğudur. Bu nedenle bebeklerin doğumdan sonra beslenmeye başlaması ile  eğer bebek hasta ise kanlarında “fenilalanin” maddesi yükselir ve bu zamanla, bebekte ileri derecede beyin hasarına ve dolayısı ile ileri zekâ geriliğine yol açar.
Hastalık erken tanınır ve tedavisine erken başlanırsa zekâ geriliği önlenebilir. Bu nedenle her yeni doğmuş bebeğin, doğumunun ilk 48-72 saatinden sonra topuğundan alınacak kan örneği ile beraber diğer 2 metabolik hastalığında (Doğumsal Hipotiridi ve Biyotinidaz eksikliği) olup olmadığı araştırılmaktadır.
Ülkemizde daha önceki yıllarda yürütülen Fenilketonüri Tarama Programı kapsamında programın başlangıcı olan 1987 yılında yeni doğanların %4,7’si taranırken, son yıllarda bu oran %95’e ulaşmıştır. 2006 yılı Aralık ayından bu yana da program önce 2 (Fenilketonüri, Doğumsal Hipotroidi) daha sonra 3 (Fenilketonüri, Doğumsal Hipotroidi ve Biyotinidaz eksikliği) hastalığı kapsamı içine alarak  “Yeni doğan Tarama Programı” adını almıştır. Programın hedefi tüm yeni doğanların taranmasıdır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 3000-4500 yeni doğmuş bebekten 1 tanesinde görülen Fenilketonüri,  erken teşhis edilebilir ve hasta bebekler uygun diyetle tedavi edilebilir, böylece beyin hasarı ve oluşabilecek zekâ geriliği engellenebilmektedir. Erken tanı ve tedavi bu nedenle çok önemlidir.
Fenilketonüri tanısı için, bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan yeterlidir. Tüm Aile Sağlığı Merkezlerinde, Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezlerinde ve doğum yapılan hastanelerde, bebeklerden Fenilketonüri dâhil Doğumsal Hipotroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Taraması için kan alınarak, incelenmek üzere Ankara Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Labaratuarına gönderilmektedir. Bu hizmet ücretsiz olarak verilmektedir. 
Dünyada olduğu gibi Ülkemizde de her yıl 1 Haziran ile başlayan hafta Uluslararası Fenilketonüri Günleri olarak kabul edilmekte, konunun gündemde tutulması, öneminin vurgulanması ve halkın bilgilendirilmesi için çeşitli aktiviteler düzenlenmektedir.
 
ZİHİNSEL ÖZÜRLE DEVAM EDEN HAYATLARDAN DOLAYI ÖZÜR DİLEMEMEK İÇİN, BİRKAÇ DAMLA KANLA GELECEK MUTLU HAYATLARI ÇOCUKLARIMIZDAN ESİRGEMEYELİM.
Tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısı için, bebeklerimizden kan örneği aldıralım.
 
NOT: Her yıl Haziran ayının ilk haftası bizim Beyaz Lalemiz yani büyük oğlumuz Mesut’un (33) hastalığı olan Fenilketonüri ile ilgili bir yazı yazarız. Bazen de kendi tecrübemizden çok başka bilgilendirici yazıları paylaşırız. Bu yıl da öyle yaptık! Netten yukarıdaki bilgilendirme yazısını indirdik. (<<trbhsm.gov.tr/images/files/.../FKÜ%20Haftası.doc>>)
1-7 Haziran çoktan geçti demeyin! O günlerde malum 7 Haziran Genel Seçimleri heyecanı vardı. Konu kimsenin ilgisini çekmeyebilirdi. Hem önemli olan bilgilenmek değil mi? İşte bilgi. İsterseniz bizim 32 yıldır uğraştığımız Fenilketonüri gibi önlenebilir bir hastalığı yeniden okuyunuz. Allah kimseye vermesin.

  Yar. Doç. Dr. Fahrettin Şanal

Yorum Ekle
Ad Soyad
Yorum Başlığı
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.
Avatar
N.Peker - 19.6.2015 19:03:31
Sevgili dostum! Allah sizlere sabır versin. Bu yazı hem bir tecrübenin ürünü hemde güzel bir yol gösterici olmuş. ellerine sağlık